Erken neonatal dönemde ama daha çok doğumdan sonraki ilk 36. ile 72. saat arasında yenidoğanın topuğundan bir miktar kan alınır. Laboratuvarda kan, bazı nadir, kalıtsal hastalıklar için test edilir. Bu sayede yeni doğanda bu hastalıklar mevcutsa erken teşhis sayesinde fiziksel ve zihinsel gelişimdeki ciddi hasarlar önlenebilir veya sınırlanabilir. Fakat bilmek gerekir ki bu hastalıklar genelde tam anlamıyla iyileştirilemez, ancak erkenden başlanan tedavilerin yaşam kalitesi üzerine olumlu etkileri olur.
Almanya’da bu tarama isteğe bağlıdır, ancak ebeveyn doğumdan önce öneri alır ve doğumdan sonraki 24 saatin sonuna kadar kararını bildirmesi ve imzayla onaylaması gerekir. Tarama izni için anne ya da babadan birinin onayı yeterlidir. Sağlık sigortaları da bu taramanın yapılmasından yanadır. Türkiye'de bu testin standart bir uygulama olması sevindiricidir.
Topuk kanı taramasında tanılanabilecek birkaç hastalık için örnek verecek olursam;
- Biotidinaz eksikliği, otozomal resesif kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Biotidinaz eksikliğinde vücut biotin döngüsünü kendiliğinden gerçekleştiremez ve vücutta biotin (B7, H vitamin) seviyesi azalır. Hastanın klinik tablosunda; kanda asit oranında artış, kas gücü zayıflığı, gelişimde gecikme, dermatolojik tepki (saç dökülmesi, ciltte kabarma, döküntü), işitme ve görme problemleri mevcuttur. Biotidinaz eksikliğinde erken teşhis çok önemlidir. Geç tanı ve tedaviye geç başlama nörolojik işlev bozukluklarına ve dahi ölüme neden olur. Hastalığın tedavisi basittir. Hastanın yaşı ve kilosuna bağlı olarak ömür boyu biotin takviyesi yapılır. Tedaviye erken başlanan ve biotin takviyesini düzenli alan hastalarda hastalık bulgularının görülmesinin önüne geçilebilmektedir.
- Fenilketonüri, akraba evliliğinin de etkisiyle Türkiye’de sık görülen otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır. Proteinli gıdalarda bulanan fenilalanin amino asidi, fenilalanin hidroksilaz enzimiyle tirozine çevrilemediğinde kanda fenilalanin düzeyi artar, bu da beyin gelişiminde bozulma ve nörolojik hasara neden olur. Feniketonüri hastalığında erken tanı çok önemlidir. Bu da topuk kanı taraması ile mümkündür. Erken teşhis edilmez ve diyet uygulamasına geçilmezse nörolojik gelişim bozuklukları, kas kontrolsüzlüğü, yürüme bozukluğu, konuşma bozukluğu, gelişimsel koordinasyon bozukluğu, zeka geriliği, geri dönüşümsüz beyin hasarları oluşur. Erken teşhis ile hasta kaliteli bir yaşam sürdürebilir.
- Galaktozemi, otozomal resesif kalıtsal bir gen hastalığıdır. Galaktozemide galaktozu glikoza parçalamak için enzim üreten GALT geni mutasyona uğradığı için bu işlem gerçekleşmez. Bunun sonucunda kanda galaktoz birikir. Hastanın klinik tablosunda kusma, iştah kaybı, sarılık, ishal, hayatı tehdit edecek ölçüde kilo kaybı vardır. Semptomlar ilk anne sütünden ya da laktozlu mamadan 36 saat sonra başlar. Teşhis konulmamış ve tedaviye başlanmamış hastalarda nörolojik gelişim bozukluğu, katarakta dayalı körlük, enfeksiyona duyarlılık, karaciğer ve böbreklerde fonksiyon bozuklukları görülür. Topuk kanı taramasının çok önemli olduğu hastalıklardan biridir. Zira galaktozemi tanısında anne sütü ile besleme kesilmelidir. Topuk kanı taraması sonucunda galaktozemi tanımlanmışsa mutlaka takip testi önerilir, bunun için hem kan hem idrar örneği alınır. Kesin tanının ardından diyet planı uygulanır. Çoğunlukla galaktozemide tedavi için diyet planı yeterli olsa da bazı durumlarda vitamin ve mineral takviyeleri gerekir, ayrıca olası göz, böbrek ve karaciğer sorunları için düzenli tıbbi takip ömür boyu gereklidir.
- Lösinoz, çok nadir görülen metabolik bozukluklardan biri olup amino asit tirozin metabolizmasındaki konjenital anormallikleri ifade eden otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır. Vücut belirli protein bileşenlerini özellikle de lösin, izolösin ve valin amino asitlerini parçalayamaz. Hastada idrar tatlı bir kokuya sahiptir, hastanın klinik tablosunda; hipopigmentasyon (ciltte açık renk lekeler), kan basıncında dalgalanma, konvülsiyonlar (kasılma), kusma, ishal, kan şekerinde düşme, insülin eksikliği, halüsinasyonlar (sanrı) mevcuttur. Çok nadir görülen bir hastalık olsa da çocuklarda ölüm oranı yüksektir. Yetişkinlerde serebral ödem nedeniyle koma hali ve\veya ani ölüme neden olabilir. Tam tedavisi yoktur, erken teşhis önemlidir. Sürekli tıbbi takip, ilaç ve diyetle hasta kaliteli bir yaşam sürdürebilir.
- Hipotiroidi, tiroit bezinin az çalışmasından kaynaklanan tiroid hormonunun yetersizliğidir. Yenidoğanda hipotiroidi topuk kanı taraması ile tanılanabilir. Yenidoğanda hipotiroidi tanısının nedeni genellikle tiroid bezinin az gelişmesi ya da hiç oluşmamasıdır. Çoğunlukla annenin de tiroit bezinde tanılı yahut tanısız bir çalışma bozukluğu vardır. Topuk kanı taramasında hipotiroidi tanılanmışsa mutlaka ek testler yapılır ve kesin tanı sonucu hemen tedaviye başlanır. Hipotiroidi tedavi edilmediğinde çocukta geri dönüşsüz hem fiziksel hem zihinsel gelişim bozukluklar meydana gelir. O yüzden erken tanı çok önemlidir.
- Orak Hücreli Anemi, kanda oksijen taşımakla görevli olan hemoglobinin yapısının bozulmasıyla beraber, görevini yerine getirememesi ve kandaki kırmızı kan hücrelerinin azalmasıyla meydana gelen genetik bir hastalıktır. Topuk kanı taraması sayesinde hastalığa erken tanı konabilir ve hastanın yaşam kalitesini yükseltebilecek tedaviye başlanabilir. Orak hücreli anemiye sahip hastalara uygulanan tedavi tam bir iyileşme sağlayamasa da ağrılar hafifletilebilir ayrıca hastalığın yol açabileceği diğer sağlık sorunları önlenebilir. Orak hücreli anemiye sahip hastalara kemik iliğinden kök hücre nakli üzerinden tedavi için araştırma çalışmaları devam etmektedir. Oraklaşmış hemoglabini normal hemoglabinle seyreltme amaçlı kan nakli uygulamaları başarılı sonuçlar vermektedir.
- Spinal Musküler Atrofi (SMA), topuk kanı taramasında SMN1 geni moleküler analizi ile erken kanısı mümkündür. SMA belki de şu ana kadar yazdığım hastalıklar içinde en bilinendir. Tam bir tedavisi (henüz) yoktur, mevcut ilaç tedavilerinin de maliyet çok yüksektir. SMA hakkında detaylı bilgiye Türkiye SMA Vakfının internet sitesinden ulaşılabilir.
- Kistik fibrozis, otozomal resesif kalıtımlı bir gen hastalığıdır. Transmembran kondüktans regülatörü genindeki (CFTR) değişiklik nedeniyle tuz atılımında da değişiklik olur. Bu değişiklik solunum, sindirim, üreme kanallarında yoğun mukus birikimine sebep olur. Topuk kanı taramasında pozitif sonuç alınması yenidoğanda hastalık tanısı için yeterli değildir. Ebeveyne de gen testi uygulanır. Çocuğa hastalık tanısı konulabilmesi için hem anne hem babadan değişikliğe uğramış CFTR geni almış olması gerekir, sadece birinden almışsa kistik fibrozis için hasta değil, taşıyıcı olması söz konusudur. Herbir ebeveynde gen testi sonucu pozitif ise çocuğa immun reaktif tripsinojen testi uygulanır. Tanı kesinleştikten sonra mukus inceltici ilaçlarla tedaviye başlanır. Tedaviye yanıt kişiden kişiye değişir, kistik fibrozisin hangi organları ne kadar etkilediği de tedavi sürecinde etkilidir. Tam bir iyileşme mümkün olmasa da hastanın yaşam kalitesini ve süresini artırmada erken teşhis çok önemlidir.
Peki topuk kanı taraması için kan nasıl alınır ve yenidoğanın canı yanar mı? Bebeğin topuğuna küçük bir iğne batırılır ve filtre kağıdı kartı diye adlandılan topuk kanı kartı ile birkaç damla kan yakalanır. Bebeğin kısa bir süre ağlaması mümkündür. Ancak erken teşhis ve erken tedaviye başlama imkanı düşünülecek olursa bu gözyaşlarına değer. Türkiye'de uygulama nasıldır bilmiyorum ancak genelde topuk kanı alınırken yenidoğana ilk işitme testi de yapılır.
Son söz; topuk kanı taramasının çocuğa hiçbir zararı yoktur. Değil mi ki evlatlarınız en kıymetliniz, topuk kanı taramasına itiraz etmeyin ve çocuklarınızın aşılarını, rutin hekim kontrollerini ihmal etmeyin..